Un estudio amplía a 5 las variantes genéticas raras relacionadas con Alzheimer

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Han hecho falta los genomas y exomas de 32.000 pacientes y controles sanos para poder identificar la implicación de los genes ATP8B4 y ABCA1.

 

Dos nuevas variantes genéticas raras se unen a las tres ya conocidas y a las 75 comunes descritas previamente en relación con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Se han hallado gracias a un estudio internacional con participación del Grupo de Neurobiología de las Demencias y la Unidad de Memoria del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau (IIB Sant Pau), que dirige Alberto Lleó.

Ahora las variantes raras están en cinco genes: los ya conocidos SORL1, ABCA7 y TREM2 y los nuevos ATP8B4 y ABCA1. Y el mismo estudio ha identificado variaciones dañinas raras en un sexto gen, ADAM10, pero al ser muy pocos los individuos con mutaciones en el hay que esperar a que se confirme su relación con la enfermedad.

La muestra del trabajo, publicado en Nature Genetics , es excepcional: se basa en datos de más de 32.000 genomas y exomas completos de pacientes con Alzheimer y controles sanos. Se ha alcanzado gracias a la colaboración de un grupo internacional liderado por el Amsterdam University Medical Center, en Países Bajos, y el Instituto Pasteur de Lille y la Universidad de Rouen Normandie, los dos de Francia, y con el IIB Sant Pau como único centro español.

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